Elektrokardiograficzne manifestacje chorób serca uwarunkowanych genetycznie – punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 1. Kardiomiopatie

Sudden death during physical activity is sometimes the first manifestation of an underlying cardiovascular disease. Medical evaluations, including a resting 12-lead electrocardiogram, before and during physical training, enable the identification of still asymptomatic athletes with life-threatening heart diseases and help to protect them from sudden cardiac death. The incidence of sudden cardiac death is estimated at two cases for 100,000 young athletes per year, and it is 2–4 times higher when compared with non-athletes. The most common causes of sudden cardiac death in athletes younger than 35 are cardiomyopathies (e.g. familial hypertrophic cardiomyopathy in the U.S. and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in Italy, especially in the Veneto region). Hypertrophic cardiomyopathy is the most common genetic cardiovascular disease (1:500) caused by mutations in multiple genes, most of which encode sarcomeric proteins (especially beta-myosin heavy chain, cardiac myosin binding protein C and cardiac troponin T), and characterized by left ventricular hypertrophy (mainly interventricular septum). In contrast, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a heart muscle disorder characterized by progressive replacement of the right ventricular myocardium with fatty and connective tissue. These two cardiomyopathies may lead to sudden death (predominantly during or after strenuous physical exercise) as a result of malignant dysrhythmias. The main aim of this article was to provide some information helpful in the recognition of electrocardiographic changes of inherited heart diseases that can cause sudden cardiac death in young physically active people, especially athletes.

Nagły zgon w czasie aktywności fizycznej jest czasami pierwszym objawem wcześniej nierozpoznanej choroby serca. Badania lekarskie, przeprowadzane zarówno przed rozpoczęciem, jak i w trakcie treningu sportowego, uwzględniające rejestrację spoczynkowego EKG, stanowią podstawę działań prewencyjnych, zmierzających do wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nagłą śmiercią. Ocenia się, że częstość występowania nagłej śmierci wśród młodych sportowców z przyczyn sercowych wynosi 2 na 100 tysięcy rocznie i jest ona jednocześnie 2–4 razy większa w porównaniu z grupą osób nieaktywnych fizycznie. Najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych sportowców poniżej 35. roku życia są kardiomiopatie (np. kardiomiopatia przerostowa w Stanach Zjednoczonych i arytmogenna kardiomiopatia prawej komory we Włoszech, w szczególności w regionie Veneto). Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu sercowo-naczyniowego (1:500), spowodowaną mutacjami genów kodujących m.in. białka sarkomerów (szczególnie ciężkie łańcuchy beta-miozyny, białko C wiążące miozynę sercową, troponinę T), ujawniającą się pod postacią przerostu mięśnia lewej komory (głównie przegrody międzykomorowej). Z kolei arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest chorobą mięśnia sercowego, której istota polega na postępującym zaniku komórek miokardium prawej komory i zastępowaniu ich tkanką łączną oraz tłuszczową. Obie kardiomiopatie mogą prowadzić do nagłej śmierci podczas intensywnego wysiłku lub po nim, w mechanizmie arytmicznym. Celem tego artykułu jest dostarczenie wskazówek pomocnych w identyfikacji zmian w spoczynkowych elektrokardiogramach w wybranych chorobach serca uwarunkowanych genetycznie, stanowiących potencjalną przyczynę nagłej śmierci sercowej u młodych, aktywnych fizycznie osób, w tym także sportowców.