Reumatologiczne manifestacje pierwotnych niedoborów odporności

Primary immunodeficiency (PID) constitutes the group of over 300 disorders of varied clinical picture. It is estimated that there might be approximately six million people suffering from PID worldwide. In the course of primary immunodeficiency not only recurring infections may occur, but also autoimmune disorders. This group also includes a number of diseases which are of interest for rheumatologists, such as connective tissue diseases (e.g. systemic lupus erythematosus). Moreover, the increased proneness to infections might be the cause of the occurrence of septic or reactive arthritis. In the course of several PID no recurring infections occur. In the light of the data published in 2017, based on the analysis of the fortunes of 2183 French patients suffering from primary immunodeficiency, rheumatic diseases might constitute the fourth largest group in terms of the disorders which are the most frequent in the course of PID. The only more frequent groups are autoimmune cytopenia, digestive system diseases and skin diseases (with the exception of vasculitis). The thesis presents the connections between the occurrence of systemic lupus erythematosus, arthritis, vasculitis and dermatomyositis, and the selected primary immunodeficiencies.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 300 jednostek o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Szacuje się, że na świecie może żyć około sześć milionów ludzi z PNO. W przebiegu pierwotnych niedoborów odporności mogą występować nie tylko nawracające infekcje ale również schorzenia o podłożu autoimmunologicznym. Do tej grupy zalicza się również szereg chorób będących w kręgu zainteresowań reumatologów takich jak układowe choroby tkanki łącznej (np. toczeń układowy rumieniowaty). Dodatkowo zwiększona skłonność do zakażeń może być przyczyną występowania septycznych bądź odczynowych zapaleń stawów. W przebiegu niektórych PNO w ogóle nie występują nawracające zakażenia. W świetle opublikowanych w 2017 roku danych, opracowanych na podstawie analizy losów 2183 francuskich pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności, choroby reumatyczne mogą stanowić czwartą pod względem częstości występowania grupę schorzeń występujących w przebiegu PNO. Częściej występowały tylko cytopenie o podłożu autoimmunologicznym, choroby przewodu pokarmowego oraz skóry (z wyłączeniem zapaleń naczyń). W pracy przedstawiamy związki pomiędzy występowaniem tocznia układowego rumieniowatego, zapaleniami stawów, zapaleniem naczyń i zapaleniem skórno-mięśniowym a wybranymi pierwotnymi niedoborami odporności.